Cómo ser portador de anemia falciforme puede salvar de la malaria

Ya en el siglo XX, Anthony Clifford Allison, genetista sudafricano, observó como en regiones africanas donde la transmisión de malaria es mayor, también lo es la incidencia de anemia falciforme, una enfermedad genética. No solo eso, sino que además los portadores de anemia falciforme son más resistentes a la malaria. ¿Es posible que las dos enfermedades estén interactuando entre sí? Y si es así, ¿cómo es esto posible entre dos enfermedades de causas completamente distintas y cuáles son las consecuencias de dicha interacción?

La malaria es una enfermedad provocada por el protozoo de la especie Plasmodium falciparum. Su forma como parásito en glóbulos rojos es la que causa la enfermedad, que puede llegar a ser muy grave. Es capaz de causar muerte por infarto cerebral o por anemia.

Por otro lado, la anemia falciforme es una enfermedad hereditaria que causa un defecto en la hemoglobina de los glóbulos rojos y hace que no puedan captar oxígeno adecuadamente. Los glóbulos rojos se atrofian, adquiriendo forma de hoz, cuando su morfología debería ser bicóncava. Su morfología defectuosa, denominada falciforme, dificulta la circulación sanguínea. Además, en el bazo, se destruyen los glóbulos rojos defectuosos, provocando así anemia.

Tanto la malaria como la anemia falciforme son enfermedades con más incidencia en el continente africano. En concreto se ha comprobado que en zonas de África donde la frecuencia de transmisión de la malaria es mayor, la incidencia de anemia falciforme también lo es, como se observa en la imagen. Sobretodo en África tropical y parte de África ecuatorial.

Para comprender mejor este fenómeno es importante saber qué es un gen y cómo funciona. Un gen es una región de ADN (material genético) que contiene información, en este caso, para la fabricación de un producto concreto: una proteína.

La proteína que nos atañe en este caso es la hemoglobina de los glóbulos rojos. Existen dos versiones distintas del gen de la hemoglobina llamadas «alelos» en términos genéticos. Cada alelo proporciona una información distinta sobre cómo será la hemoglobina. Si esta forma es defectuosa se desarrolla la enfermedad, como ocurre en otras muchas enfermedades genéticas.

Por un lado existe el denominado «alelo silvestre», llamado así por ser el más común en la población. Contiene información para la creación de hemoglobina normal. Por otro lado existe un «alelo mutante», menos común en la población, provocado por la modificación del silvestre y que al expresarse da lugar a hemoglobina defectuosa y por tanto es causante de la enfermedad. Dado que los humanos somos organismos «diploides», es decir, tenemos en todas nuestras células la mitad de nuestro ADN procedente de nuestro padre y la otra mitad de nuestra madre, poseemos dos versiones distintas para cada uno de nuestros genes. De esta forma, los humanos podemos tener:

(i) ambas versiones silvestres del gen, siendo sanos;

(ii) ambas versiones mutantes, siendo enfermos;

(iii) o una versión silvestre y otra mutante, en cuyo caso se es portador de la enfermedad y, en esta enfermedad en concreto, no se es completamente sano pero tampoco se sufre la anemia tan gravemente como el individuo enfermo.

Al alelo silvestre suele denominársele con una letra mayúscula (por ejemplo, “A”) y al alelo mutante con una minúscula (por ejemplo, “a”). De esta forma los individuos para este gen pueden ser “AA” (sanos), “aa” (enfermos) o “Aa” (portadores).

Los individuos portadores expresan en sus glóbulos rojos las dos versiones del gen simultáneamente, lo que da como resultado una mayoría de glóbulos rojos normales y una centésima parte de ellos falciformes. De esta forma se ven mucho menos afectados por la anemia que los individuos completamente enfermos, cuyos glóbulos rojos son todos falciformes.

Lo curioso es que además los portadores presentan ventaja frente a la malaria con respecto a los enfermos y a los individuos sanos. Es por ello que en las zonas donde hay mayor transmisión de malaria también hay mayor tasa del alelo responsable de la anemia: supone una ventaja en dicho ambiente ser portador. Esto significa que en estas regiones hay un mayor número de individuos portadores pero también enfermos, debido a que los portadores no mueren a causa de la anemia ni la malaria y transmiten el alelo a su descendencia. El resultado final es que el alelo que causa anemia falciforme no tiende a desaparecer como ocurriría en otros ambientes sin malaria, donde no supondría ninguna ventaja.

Llegados a este punto la pregunta es, ¿qué causa la ventaja adaptativa de los individuos portadores de anemia? Si la ventaja fuera que es más difícil que el parásito infecte los glóbulos rojos falciformes, los individuos completamente enfermos de anemia también presentarían ventaja frente a la malaria y no es el caso. Realmente los portadores de anemia falciforme contraen el parásito como todos los demás y sufren malaria pero esta no resulta letal porque no llegan a desarrollar malaria cerebral o malaria con anemia severa, que son las dos complicaciones más graves. Además, los portadores raramente mueren de anemia ya que la mayoría de sus glóbulos rojos son sanos.

Se pudo comprobar que la clave está en que en los portadores de anemia, los glóbulos rojos que Plasmodium falciparum parasita, son mayormente los que tienden a adquirir forma de hoz. Más tarde, estos glóbulos rojos falciformes son eliminados en el bazo al reconocerse como defectuosos. Así que, indirectamente se están eliminando glóbulos rojos infectados y no llega a avanzar tanto la malaria.

En los individuos sanos para la anemia no ocurre lo mismo porque sus glóbulos rojos no son defectuosos y no se eliminan en el bazo. Estos pueden llegar a morir de las complicaciones que la malaria provoca. Los enfermos de anemia no solo no están protegidos de morir sino que la malaria empeora su situación. Por ello es importante llevar a cabo en estos países métodos de prevención, sobretodo en niños y en enfermos de anemia falciforme.

La interacción entre estas dos enfermedades demuestra cómo el factor ambiental juega un papel importante en la herencia genética y como las poblaciones y su material genético pueden evolucionar de forma distinta al adaptarse a ambientes diferentes. Lo que resulta beneficioso en un ambiente concreto como, por ejemplo, África ecuatorial, puede no serlo en otro como, por ejemplo, el continente europeo.

En la imagen de portada se pueden ver glóbulos rojos normales y otros con forma de hoz infectados por Plasmodium falciparum.

Referencias

Luzzatto L.: Sickle Cell Anaemia and Malaria. Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases. 2012; 4 (1): e2012065. doi:10.4084/MJHID.2012.065

Luzzatto, Lucio et al.: Increased sickling of parasitised erythrocytes as mechanism of resistant against malaria in the sickle-cell trait. The Lancet. 1970; 295 (7642): 319-322.

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